Een nieuwe DNA-test in de tumor spoort bij vrouwen met eierstokkanker bijna twee keer zoveel BRCA-mutaties op als in de gangbare tests in bloed. Dit schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Journal of the National Cancer Institute. Door deze test kunnen patiënten sneller profiteren van nieuwe medicijnen en is er snel duidelijkheid of er aanleg voor de ontwikkeling van kanker in de familie zit. Ziekenhuizen in Oost-Nederland maken al gebruik van de nieuwe test.
Naar schatting heeft 10 tot 20 procent van de vrouwen met eierstokkanker een mutatie in een BRCA-gen. Dragers van deze genmutaties kunnen baat hebben bij een speciale behandeling (PARPi), die eierstokkanker bestrijdt. Om deze behandeling in te kunnen zetten, is opsporing van de BRCA-mutaties nodig. Momenteel kunnen alle vrouwen met eierstokkanker verwezen worden voor een bloedtest naar BRCA-mutaties. De huidige bloedtests pikken echter alleen de erfelijke variant hiervan op. Deze erfelijke mutaties worden van ouder op kind doorgegeven en zijn in het hele lichaam terug te vinden. Verworven mutaties, die alleen in de tumor zelf aanwezig zijn en dus niet erfelijk zijn, blijven buiten beeld. Naar schatting geldt dit voor een kwart tot de helft van de gevallen.
Nieuwe test
Om deze lacune efficiënt te vullen, ontwikkelden onderzoekers van het Radboudumc onder leiding van hoogleraar Moleculaire Tumorgenetica Marjolijn Ligtenberg een nieuwe test. Deze DNA-test analyseert het DNA in de tumorcellen die worden afgenomen bij de diagnose van kanker. Door gebruik te maken van deze DNA-test kon hoogleraar Erfelijke Kanker Nicoline Hoogerbrugge het voortouw nemen voor een nieuw diagnostisch traject, waarin eierstokkanker direct na diagnose getest wordt op BRCA-mutaties.
Bron: www.radboudumc.nl, www.borstkanker.nl
Tekst: Michel van Dijk
