De erfelijke oorzaak van zeldzame ontwikkelingsstoornissen bij kinderen is vaak onbekend. Daardoor blijft een diagnose uit. Onderzoekers van het Radboudumc ontwikkelden een computermodel op basis van gezichtsherkenning. Dit is een krachtig hulpmiddel voor artsen voor het vaststellen van de juiste diagnose.
Genetici bekijken met één test alle 20.000 genen van een mens. Daarmee kunnen vaak ze de erfelijke oorzaak van onbegrepen ontwikkelingsstoornissen bij kinderen achterhalen, zoals een verstandelijke beperking of autismespectrum-stoornis. Van zo’n 1.600 genen is bekend dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van deze stoornissen. Genen bevatten echter vaak heel veel verschillende afwijkingen. Daarom is het lang niet altijd duidelijk of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis en blijft een diagnose uit.
37 syndromen
Het computermodel kan uitkomst bieden. Er wordt gebruikgemaakt van gezichtsherkenning via metingen. Middels algoritme worden er verbanden gelegd met specifieke genetische afwijkingen. Zo wordt bijvoorbeeld gemeten of de ogen wat verder uit elkaar staan dan normaal en of de neus een bijzondere vorm heeft.
De onderzoekers combineerden gezichtsherkenning met andere gegevens uit het medische dossier van een groep kinderen met 40 verschillende syndromen. Vervolgens gaven ze een computer de opdracht: herken de syndromen op basis van deze combinatie van gegevens. Het computermodel bleek 37 van de 40 syndromen juist te herkennen.
Juiste diagnose en juiste behandeling
Met behulp van dit computermodel kan een arts vaker de juiste diagnose stellen bij kinderen met een afwijking in een bepaald gen. Wanneer een diagnose is gesteld, kunnen artsen ook direct inspelen op een eventuele behandeling voor bij het syndroom behorende risico’s op fysieke afwijkingen. Want ontwikkelingsstoornissen als gevolg van een genetische afwijking kunnen, naast een verstandelijke beperking, ook zorgen voor risico’s op bijvoorbeeld hartafwijkingen, nierproblemen of epilepsie.
Meer informatie
Zie het artikel op de site van Radboudumc met een toelichting op een video over deze innovatie. Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Genetics: PhenoScore: AI-based phenomics to quantify rare disease and genetic variation.
